A Down-szindróma Felismerése: Mikor és Hogyan?

A Down-szindróma diagnosztizálása a terhesség korai szakaszában elkezdődhet, és a születés után is folytatódik. A korai felismerés lehetőséget ad a szülőknek és az egészségügyi szakembereknek arra, hogy felkészüljenek a gyermek érkezésére és a vele járó különleges szükségletekre. Az alábbiakban bemutatjuk, mikor és hogyan lehet megtudni, hogy a gyermek valószínűleg Down-szindrómás.

Terhesség Alatti Szűrések

Első Trimeszter Kombinált Szűrés: Ez a szűrővizsgálat a terhesség 11-14. hetében történik. Magában foglal egy vérvizsgálatot és egy ultrahangos vizsgálatot (nuchalis transzlucencia vizsgálat), amely méri a baba nyakának hátsó részén lévő átlátszó terület vastagságát. Ez segíthet felmérni a Down-szindróma kockázatát.

Második Trimeszter Szűrések: Ezek a szűrések, amelyeket gyakran “négyes tesztként” ismernek, a terhesség 15-20. hetében zajlanak. Vértesztek, amelyek négy különböző anyag szintjét mérik a várandós anya vérplazmájában. Ezek az értékek segíthetnek felmérni a Down-szindróma kockázatát.

Invazív Diagnosztikai Tesztek

Ha a szűrővizsgálatok magas kockázatot mutatnak, invazív diagnosztikai tesztekre lehet szükség a diagnózis megerősítéséhez.

Amniocentézis: Az amniocentézis általában a terhesség 15-20. hetében történik. Egy vékony tűt vezetnek a méhüregbe, hogy mintát vegyenek az amnionfolyadékból, amely magzati sejteket tartalmaz. Ez a teszt pontos diagnózist adhat a Down-szindrómáról.

Chorion Villus Mintavétel (CVS): A CVS-t a terhesség 10-13. hetében végezhetik el. Mintát vesznek a placenta egy részéből (chorionic villi) az anya méhéből. Ezt a mintát is genetikai vizsgálatokra használják, amelyek kimutathatják a Down-szindrómát.

Születés Utáni Diagnózis

Fizikai Jellemzők: A Down-szindróma bizonyos fizikai jellemzőkkel is felismerhető, amelyek közül sok már a születés után azonnal észrevehető. Ilyenek például a szemek különleges formája, rövid nyak, vagy a kezek egyedi jellemzői.

Kromoszóma Elemzés: A legpontosabb diagnózist kromoszóma elemzés adja, amelyet általában a születés után végeznek, ha a fizikai jellemzők vagy a terhesség alatti szűrések alapján felmerül a Down-szindróma gyanúja. Ez a teszt kimutatja, ha van extra másolata a 21. kromoszómának.

Fontos megjegyezni, hogy a Down-szindróma diagnosztizálása komplex folyamat, amely szoros együttműködést igényel az egészségügyi szakemberek és a családok között. A korai diagnózis és a megfelelő támogatás jelentősége nem lehet eléggé hangsúlyozott, mivel ezek hozzájárulnak a Down-szindrómás gyermek optimális fejlődéséhez és jóllétéhez.